三、ApoCⅡ异常症（遗传变异）
ApoCⅡ缺陷导致LPL活性降低。因为ApoCⅡ是LPL发挥催化作用不可缺少的辅因子。出现高TG血症，高CM血症，发病率约1/10万，ApoCⅡ多种型异常的报道，如表10-5所示。 表10-5 ApoCⅡ的突变 | 名称 | 突变点 | 机能 | | CⅡParis | A→G突变（外显子2） | 起始密码异常 | | CⅡHamburg | G→C突变（内含子2） | 剪接突变 | | CⅡNiemegen | 1碱基缺失（外显子3） | 18→stop | | CⅡBari | C→G突变（外显子3） | 34→stop | | CⅡPadova | C→A突变（外显子3） | 38→stop | | CⅡAfrica | Lys55→Glu | 功能正常 | | CⅡ-E缺失 | Pne67→ser→ | LpL活性异常 | | CⅡToronto | 1碱基缺失（外显子4） | 75→stop | | CⅡSt Michael | 1碱基插入（外显子4） | 79→17残基延长 | | CⅡBethesda | 突变点不明 | 蛋白痕迹 |
（源自Fojo ss et al.1990）
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